Đây là một bệnh tương đối hiếm với tần suất là 1/20.000 trẻ sinh sống không phân biệt chủng tộc, giới tính. Nước ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này.
Nhân trường hợp bé con bà Huỳnh thị Hoàng M… SỐ HỒ SƠ 9741 Vào viện ngày 17/6/2011
Bé sanh ra được 1 ngày thì vào viện,bé có tiền sử sanh mổ vì suy tim thai cấp , cân nặng lúc sanh là 3000g , nhập viện BVNĐ CT cùng ngày .
( Nhận thấy rằng trên > 25 công tác , Từ 1986 đến nay – 2011 ) lần đầu tiên tôi gặp trường hợp bệnh hiếm này.

Bé trai con của ông …..là Việt Kiều Úc (cha 51 tuổi -mẹ 29 tuổi ). sau khi chẩn đoán bệnh lý ” Tạo xương bất toàn” và Bé điều trị tại khoa sơ sinh gần 20 ngày cân nặng bé tăng 3500gr nhưng xương của Bé bị gãy nhiều nơi ( như chân , tay) có nơi đã canxi hóa nơi gãy, xương ngắn lại biến dạng ( mặc dù đã hạn chế di chuyển ,nâng đỡ , cố định xương ……. gia đình Bé xin chuyển viện BV ND1 ngày 4/7/2011 Mong tiếp cận với Trung tâm chỉnh hình ….. và các khoa chuyên sâu .
Osteogenesis Imperfecta Là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền.
Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần Collagel typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực.
Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ nếu một trong hai cha mẹ bị chứng này, xác suất 50% con của cặp bố mẹ này bị bệnh, tuy nhiên mức độ trầm trọng của bệnh có thể khác nhau.

Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm.
Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương.
Bé M… mới sanh nhin trong hình chụp rốn của bé chưa rụng nhưng đã tổn thương xươngtay chân trầm trọng .

Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Bệnh tạo xương bất toàn là gì? : Xương của chúng ta là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin.

Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen type 1 nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Do vậy khi bị bệnh thì xương không có độ bền dẻo nữa mà lại giòn và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy ngay khi không có sang chấn hoặc sang chấn rất nhẹ như ho, hắt hơi, vỗ vai….

Cũng vì thế mà còn gọi nôm na là “xương thuỷ tinh” để chỉ bệnh này, đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Biểu hiện lâm sàng ?
Biết 6 thể khuyết tật tạo xương hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.