- Trong tuần đầu sau sinh, trẻ có tình trạng hạ Ca một cách sinh lý: vì sau khi cắt rốn máu từ mẹ sang con giảm và lượng Ca ở con cũng giảm theo.

- Nội tiết tố PTH: không được tiết ra trong những ngày đầu sau khi sanh (chưa hoạt động) bé bị hạ canxi vì không được huy động canxi từ xương.

- PTH của mẹ không thông qua được để giúp con, trẻ đẻ non và thiếu cân càng bị nặng hơn vì trẻ bú rất ít, cho nên tránh hạ canxi trong máu sau khi đẻ bé phải được cung cấp ngay sữa non của mẹ, phải cho trẻ bú càng sớm càng tốt.

- Trong sữa mẹ lượng Ca và P rất thích hợp cho con (uống sữa bò hay nước cháo sẽ có nhiều phosphate). Nhưng nếu chỉ bú sẽ mẹ mà không ra ánh sáng thì sự hấp thụ Ca sẽ giảm vì không có vitamin D, thường sau 1 tuần lượng vitamin D trong sữa mẹ không đủ cho bé.

II. Lâm sàng:

1. Nặng: Tetanie

- Co giật: cơ bị co thắt, khó thở (thanh quản) toàn thân cứng như gỗ, 2 chi trên co, 2 chi dưới duỗi thẳng uốn cong. Bé tím tái ngừng thở, tử vong do rối loạn nhịp tim, nhịp thở (tự nhiên tăng từng cơn co giật, hoặc mỗi khi chạm vào bé)

- Co giật và run cơ:

+ Nhẹ ở chi hoặc cằm kéo dài vài giây hoặc hơn, run cằm, các đầu chi.

+ Trẻ đẻ non không có cơn co giật rõ ràng mà chỉ ngừng thở, tím tái từng cơn.

2. Nhẹ: khi kích thích bé gồng (Spasmophilie)

- Khi ngủ: bé dễ bị tăng kích thích thần kinh cơ, ngủ hay giật mình, khóc thét, cơn khóc rất đặc biệt bé cứng toàn thân, tăng trương lực cơ chi trên co, chi dưới duỗi thẳng, đầu ngó sau. Thanh quản co thắt: bé đỏ, tím ngừng thở trong cơn khóc (cơn khóc kéo dài) càng khóc khi cho bú và càng dỗ càng ru, càng khóc nhiều à bé được ôm chặt, giữ yên trong giây lát là bé hết.

Bé khóc đêm nhiều, trong khi đó các bà mẹ cho là bé khóc 3 tháng 10 ngày.

- Khi thở: chỉ một luồng không khí hít vào gây co thắt (khó thở thì hít vào) khó thở nhanh, co kéo lồng ngực (khó thở thanh quản). Khó thở có khi có tiếng rít khàn tiếng hoặc mất tiếng. Khó thở xuất hiện sau vài 3 ngày, càng tăng đến lúc nhập viện (lúc đầu mẹ không cho nhập viện vì bé vẫn chơi và chịu đựng được).

- Khi bú: các cơ đường tiêu hoá bị kích thích, khi bú vào ít phút dạ dày bị co bóp nhiều à ọc sữa (gia đình cho bé bú không tiêu). Cơ hoành kích thích nứt cục. Các quai ruột co bóp kích thích à són phân ra ngoài, hoặc nghe tiếng sôi ruột do nhu động gia tăng “đi tước”. Bàng quang kích thích són nước tiểu trẻ rất sợ mặc dù đói.

- Cơ tim và hô hấp: rối loạn nhịp thở, nhịp tim.

+ Nhịp thở đôi lúc dồn dập nhanh: 40 – 60 lần/phút à 80 – 100 lần/phút.

+ Nhịp tim: rối loạn nhịp tim giống như nhịp thở, tim nhanh 160 lần/phút à 200 lần/phút. Chậm lại à nhanh à chậm lại. Dễ chẩn đoán lầm với suy tim thường xảy ra lúc bé nhỏ hơn 3 tháng tuổi… (chẩn đoán lầm suy tim do thiếu B1 cấp)

- Một số các triệu chứng ít đặc hiệu:

+ Phù do tăng tính thấm thành mạch và có thể kèm theo xuất huyết.

+ Thóp căng phồng.

+ Phản ứng: sốt cao, co giật…

III. Cận lâm sàng:

- Chủ yếu chẩn đoán dựa vào Ca máu: canxi toàn phần < 3,5 mEq/l hay canxi ion hoá < 1 mmol/l (4 mg/dl)

- Đôi khi kèm theo hạ Mg máu.

- Song song với Ca máu giảm, lượng phosphate máu tăng, nhưng không thường xuyên, tuỳ theo nguyên nhân.

- Điện tâm đồ rất có giá trị chẩn đoán: ST dài, sóng T nhọn, rộng, nhịp tim nhanh.

- Điện tâm đồ thường không thay đổi ở trẻ sơ sinh mặc dù Ca máu giảm nặng, điện não đồ cũng không đặc hiệu.

IV. Điều trị:

1. Trẻ có cơn Tétanie, co giật hay suy tim liên quan đến giảm canxi máu nặng:

Calci gluconate 1 – 2 mg/kg IV trong 10 – 15 phút.

- Mắc monitor theo dõi nhịp tim.

- Lặp lại liều trên sau 10 phút nếu cần thiết.

- Nên pha vào dung dịch glucose 5% hoặc 10% hoặc NS với tỉ lệ 1 : 1 nếu cấp cứu và 1: 5 nếu không khẩn cấp.

- Nếu trẻ hết co giật nên chuyển sang liều điều trị Spasmophile (duy trì)

- Nên kiểm tra ion/máu trước và sau điều trị cơn co giật.

2. Đối với trường hợp không có triệu chứng:

- Uống calci 100 – 200 mg/kg/ngày.

- Từ ngày thứ 10 – 15 trở đi, nếu Ca máu chưa bình thường, có thể kết hợp thêm vitamin D 400 – 500 đơn vị/ngày, sau đó nên dự phòng cho trẻ đẻ non, nhẹ cân từ 800 – 1000 đơn vị vitamin D/ngày.

- Nếu hạ Mg²⁺ trong máu mà chỉ điều trị canxi à không hiệu quả. Nên kết hợp MgSO₄ 0,03 – 0,05 g/kg/ngày tiêm TM hoặc TB, rồi cho uống Magie lactate (0,002 – 0,003 g/kg/ngày Magie kim loại) uống magie cần cho ngừng từ từ trong 1 tháng để xem xét tính tạm thời hoặc lâu dài mà chứng rối loạn này.

V. Phòng bệnh:

- Cấp O: giáo dục cho mẹ trong thời gian mang thai, mẹ ăn uống đầy đủ ăn nhiều chất có Ca (tôm, cá, cua đồng, thịt), mẹ khám thai định kỳ.

- Cấp I: sau khi sanh mẹ vẫn ăn uống đầy đủ, không ăn kiêng nhất là cua tôm và các chất có nhiều canxi.

- Cấp II: điều trị cho trẻ khi có triệu chứng thiếu canxi máu.

- Cấp III: điều trị còi xương vitamin D.

Điều trị di chứng biến dạng xương: chỉnh hình ở các lứa tuổi.

+ < 6 tháng: đầu biến dạng cần phát hiện sớm xoay trở tư thế tránh méo mó hộp sọ, phát hiện thóp đóng chậm ở trẻ từ 12 – 24 tháng tuổi, nên điều trị Ca và vitamin D …

+ 6 – 12 tháng: biến dạng lồng ngực (gù, ức gà, chuỗi hạy sườn, rãnh Harrison…) cho trẻ tập VLTL, cung cấp thuốc điều trị cho trẻ khi gia đình không có khả năng…

+ > 12 tháng: chậm biết đi, còi xương di chứng nhiều (chân tay) tập VLTL + thuốc điều trị cho trẻ.