1. Hẹp vùng phểu hoặc tại van ĐMP.

2. Thông liên thất.

3. Động mạch chủ lệch phải (cởi ngựa).

4. Phì đại/dầy thất phải.

II. Huyết động sinh lý bệnh

Khi thất phải co bóp máu từ thất phải qua thông liên thất chảy vào thất trái rồi đến ĐMC: tạo luồng shunt phải qua trái, máu kém bảo hoà oxy kèm theo máu đến ĐMP và phổi ít gây thiếu oxy nên tím da niêm.

Vì lỗ thông liên thất rộng và ĐMC không hẹp nên khi tim co bóp, máu qua lỗ thông đi thẳng vào ĐMC (không gây ra tăng áp cho cả 2 thất), nên ít nguy cơ suy tim và tim không lớn. Nhưng trẻ dễ xẩy ra cơn tím thiếu oxy và khó thở trầm trọng.

III. Lâm sàng:

- Tím: xuất hiện sớm khi van ĐMP hẹp khít. Nếu van hẹp vừa, tím xuất hiện chậm hơn, thường rõ sau 1 tuổi, trẻ càng lớn càng tím nhiều, lợi răng bị sung huyết, dễ chảy máu, thường bị viêm, răng mọc chậm.

+        Thiếu oxy kéo dài có thể bù trừ bằng cách tăng sinh hồng cầu gây đa hồng cầu.

+ Tăng sinh và dãn nở mạch máu ngoại vi gây đầu ngón tay chân dùi trống.

+ Đa hồng cầu làm mạch máu nhỏ ở phổi dễ bị tắc gây ho ra máu khi gắng sức, nhu cầu oxy tăng, bệnh khó thở và tím nhiều hơn.

+ Cơn tím thiếu oxy trẻ hay ngồi xổm.

- Khám:

+ Diện tim thường không to, Harzer có thể (+).

+ Âm thổi tâm thu ở liên sườn 2 – 3 bờ trái xương ức, âm sắc trung bình cường độ có thể to tuỳ mức độ hẹp ĐMP. T2 đơn độc chủ yếu A2 một số ít trường hợp, âm thổi liên tục ở hạ đòn T (còn ống động mạch), ở phía sau lưng hoặc phía trước ngực do tuần hoàn bàng hệ phế quản.

IV. Cận lâm sàng:

- Máu: đa hồng cầu, Hct tăng cao, SpO₂ thấp so với bình thường.

- X quang:

+ Diện tim bình thường.

+ Đỉnh tim tròn đẩy lên cao khỏi cơ hoành do phì thất phải, cung giữa bờ trái lõm vào.

+ Hình ảnh nhát rìu do ĐMP bị nhỏ vì hẹp làm cho hình ảnh giống chiếc hài (coeur en sabot).

+ Cung ĐMC dãn, có thể thấy gốc ĐMC lệch phải, tuần hoàn phổi giảm, phổi sáng ít tưới máu so với bình thường.

- ECG: trục phải, dầy thất phải, qR hay R cao ở V1, V3R, V4R S sâu ở V5V6. Vùng chuyển tiếp ở V1, V2 nhĩ phải dầy.

- Siêu âm tim: thấy lỗ thông liên thất rộng, ĐMC cởi ngựa trên vách liên thất (bao nhiêu phần trăm), thất phải lớn, vùng phễu ĐMP hẹp, và ĐMC có thể dãn to.

V. Diễn tiến và biến chứng

- Cơn tím thiếu oxy (apneic spell blue, hypoxic spell, malaise anoxique) xảy ra trong 2 năm đầu với hẹp khít ĐMP. Yếu tố nguy cơ: viêm phổi, suy hô hấp, tiêu chảy, ói mửa mất nước… trẻ khó thở dữ dội, mệt lả, bứt rứt, vật vã, tím tăng lên nhiều và lơ mơ li bì, có khi lơ mơ do thiếu oxy não. Khi lên cơn tím, âm thổi tâm thu do hẹp ĐMP có thể nghe nhỏ đi hoặc biến mất. Cơn khó thở tím có thể kéo dài vài phút hoặc hàng giờ gây co giật, hôn mê.

- Viêm tắc mạch máu não (thrombose cérébrale): xảy ra ở các tĩnh mạch nhỏ, đôi khi ở động mạch nhỏ trong não, do tình trạng đa hồng cầu gây ra.

- Thiếu tưới máu não (ischémie cérébrale): xảy ra ở trẻ < 2 tuổi do hẹp ĐMP khít kèm thiếu máu thiếu sắt, Hct tăng quá cao.

- Abscess, abcès, áp – xe não: ở trẻ lớn, bệnh diễn tiến lâu, triệu chứng xuất hiện từ từ: sốt nhẹ, nhức đầu, ói, co giật, liệt khu trú và hội chứng tăng áp nội sọ.

- Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (VNTMNK): dễ nhất trong 4 loại TBS này, nhất là ở trẻ mổ tạm trong phẫu thuật Taussig-Blalock và có đường xâm nhập như: có ổ nhiễm trùng, nhổ răng, viêm Amidan…

- Suy tim: rất ít khi bị suy tim.

- Xuất huyết răng lợi, dưới da, tiêu hoá: thời gian máu chảy và máu đông tăng do giảm lượng Fibrine máu, tiểu cầu giảm về số lượng và chất lượng tương đối.

- Thiếu máu thiếu sắt: tương đối do tăng tạo hồng cầu.

- Chậm phát triển thể chất, còn chậm phát triển trí tuệ trường hợp bệnh  nặng.

VI. Điều trị:

1. Nội khoa tại bệnh  viện Huyện hoặc Tỉnh:

- SDD: dinh dưỡng đầy đủ.

- Điều trị nhiễm trùng phổi, ở não, VNTMNK với kháng sinh đặc hiệu đúng liều, đúng thời gian.

- Tại trạm y tế: quản lý và giáo dục về các biện pháp phòng ngừa các biến chứng.

- Thiếu máu: cho sắt.

- Ngừa huyết khối và viêm tắc mạch: truyền dịch khi có cô đặc máu do mất nước, giữ Hct ≤ 55 – 65%. Khi Hct cao 70% có thể trích máu bỏ bớt máu, không nên làm thường xuyên gây thiếu máu, cơ thể tạo nhiều hồng cầu.

- Điều trị cơn tím thiếu oxy:

+ Cho oxy và tư thế gối ngực (genu – pectoral), cho morphine khi cần.

+ Dãn vùng phểu ĐMP bằng ức chế beta: propranolol 0,5 + 1 mg/kg uống mỗi 6 giờ, cấp cứu có thể truyền tĩnh mạch hoặc

+ Có thể dùng vận mạch phényléphrine 0,02 mg/kg truyền tĩnh mạch làm tăng sức cản ngoại biên nên tăng áp lực thất trái giảm giảm shunt phải qua trái, tăng máu lên phổi, giúp tăng oxy phần nào cho cơ thể.

+ Cho natribicarbonat, chống toan.

2. Điều trị phẫu thuật tại Viện hoặc BV thành phố:

Nối hệ chủ qua phổi.

- Phẫu thuật Blalock – Taussig: nối động mạch dưới đòn với ĐMP.

- Potts: động mạch chủ xuống và ĐMP trái.

- Waterston: động mạch chủ lên và ĐMP phải → giảm khoảng 20% tử vong ở trẻ < 6 tháng, 5% ở trẻ lớn, biến chứng sau mổ: tràn dưỡng trấp, liệt hoành, suy tim.

-  Hiện nay Blalock cải tiến: dùng Goretex nối động mạch dưới đòn trái và động phổi trái và ĐMP trái tạm thời.

-  Phẫu thuật Brock: mở rộng ĐMP tại van (valvulotomie) hoặc khoét rộng vùng phểu giúp máu đến phổi nhiều hơn.

-  Giải phẫu triệt để: sửa từng khuyết tật: vá lỗ thông liên thất, nới rộng nơi hẹp ĐMP tỷ lệ tử vong < 5%.