Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) được đặc trưng bởi những tổn thương có nhiều polyp ở đường tiêu hóa mà bản chất là hamartoma kèm theo những đốm sắc tố ở da niêm chung quanh miệng và các nơi khác của cơ thể (niêm mạc má, quanh bộ phận sinh dục, trên tay, chân) mà bản chất là melanin. PJS có tính di truyền bởi gen trội không liên quan nhiễm sắc thể giới tính. Nơi thường gặp nhất của PJ polyp là ở đường tiêu hóa trên đặc biệt là ở phần trên của hỗng tràng. Bệnh nhân bị PJS thường không có triệu chứng gì, tuy nhiên một số thì bị đau bụng vì lồng ruột gây ra tắc hoặc bán tắc ruột. Một số khác thì bị chảy máu đường tiêu hóa. Trước đây người ta cho là PJS rất hiếm ung thư hóa. Tuy nhiên ngày nay người ta ghi nhận tỉ lệ ung thư hóa là 2-3%. Do đó những polyp có đường kính trên 1.5cm thường sẽ được cắt. Giám sát bằng nội soi ruột và EGD (Esophagogastroduodenoscopy) nên được tiến hành mỗi 2 năm và đồng thời phải tầm soát ung thư vú, buồng trứng, tinh hoàn, tụy.