Theo Tổ chức Y tế thế giới một cặp vợ chồng gọi là vô sinh khi sống cùng nhau trên 1 năm mà không dùng biện pháp tránh thai nào mà vẫn không có con.

Khả năng sinh sản đạt đỉnh cao ở khoảng từ 20 – 25 tuổi và giảm dần sau 30 tuổi ở người phụ nữ và sau 40 tuổi ở nam giới.

II. Phân loại vô sinh:

1. Vô sinh nguyên phát (vô sinh I)

Hai vợ chồng chưa bao giờ có thai, mặc dù đã sống với nhau trên 1 năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.

2. Vô sinh thứ phát (vô sinh II)

Hai vợ chồng trước kia đã có con hoặc đã có thai, nhưng sau đó không thể có thai lại mặc dù đang sống với nhau trên 1 năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.

III. Các bước khám và thăm dò chẩn đoán:

1. Thăm khám:

Nguyên tắc khám vô sinh là khám cả 2 vợ chồng, đảm bảo riêng tư cá nhân, kín đáo.

a) Hỏi bệnh:

Mục đích của hỏi bệnh nhằm khai thác thông tin về cả 2 vợ chồng:

- Tuổi, nghề nghiệp và địa dư.

- Thời gian mong muốn có con và quá trình điều trị trước đây.

- Tiền sử sản khoa mang thai, sẩy, sinh đủ tháng hay  nạo phá thai.

- Khả năng giao hợp, tần suất, tình trạng xuất tinh và những khó khăn gặp phải.

- Tiền sử mắc các bệnh nội ngoại khoa và các thuốc đang dùng hiện tại.

- Về phía người vợ cần hỏi thêm:

+ Tuổi bắt đầu hành kinh

+ Tính chất kinh nguyệt

+ Thời gian của mỗi kỳ kinh

+ Lượng kinh nhiều hay ít

+ Có đau bụng khi hành kinh không

- Tiền sử viêm nhiễm sinh dục và cách điều trị.

- Tiền sử mắc các bệnh lý phụ khoa hay các phẫu thuật vùng tiểu khung.

b) Khám lâm sàng:

- Về phía người vợ cần khám:

+ Quan sát về toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông nách, mức độ phát triển của vú, âm vật, môi lớn, môi nhỏ…

+ Khám phụ khoa gồm quan sát qua mỏ vịt, thăm âm đạo, kết hợp với nắn bụng nhằm phát hiện những tổn thương về đường sinh dục chủ yếu là tình trạng viêm nhiễm và các khối u phụ khoa.

Chú ý: tình trạng chế tiết của cổ tử cung, độ sạch và độ phát triển niêm mạc âm đạo… Ngoài ra tư thế bất thường của tử cung là 1 điểm cần lưu ý, tử cung gấp về 1 phía là 1 nguyên nhân gây cản trở tinh trùng thâm nhập lên đường sinh dục trên. Tử cung có nhân xơ trong buồng tử cung cũng có thể là một nguyên nhân vô sinh.

- Về phía ông chồng cần khám:

+ Quan sát về toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông nách, giọng nói.

+ Tiền sử, bệnh sử có liên quan đến việc nhiễm sinh dục, tiền sử quai bị, lao tinh hoàn. Đối với quai bị cần lưu ý hỏi về tuổi mắc bệnh trước dậy thì hay sau tuổi dậy thì, có viêm tinh hoàn kèm theo không. Ngoài ra còn hỏi về tình trạng phẫu thuật liên quan đến sinh dục như thoát vị bẹn, tinh hoàn lạc chỗ.

+ Kích thước dương vật, vị trí lỗ tiểu, biểu hiện viêm nhiễm.

+ Khám bìu, sự hiện diện tinh hoàn trong bìu cũng như kích thước và mật độ, kiểm tra thừng tinh, mào tinh.

2. Thăm dò:

a) Thăm dò ở người nữ:

- Xét nghiệm nội tiết: nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết sinh dục (estrogen, progesteron), nội tiết thai nghén (hCG)… tiến hành các thử nghiệm nội tiết đánh giá chức năng của vùng dưới đồi – tuyến yên hay buồng trứng qua đáp ứng của nội tiết tố.

- Thăm dò phóng noãn: đo thân nhiệt cơ sở, chỉ số tử cung, sinh thiết nội mạc tử cung định ngày… khi có phóng noãn xảy ra, đường biểu diễn thân nhiệt có 2 thì, chỉ số cổ tử cung sau phóng noãn vài ngày phải giảm xuống 0.0.0.0 đo hiện diện progesteron từ hoàn thể tiết ra. Sinh thiết niêm mạc tử cung từ ngày 21 – 24 của chu kỳ kinh 28 ngày, tìm thấy hình ảnh chế tiết, chỉ sử dụng 1 lần trước khi điều trị để chẩn đoán khi các xét nghiệm nói trên không rõ ràng.

- Thử nghiệm giao hợp: sự sống của tinh trùng trong đường sinh dục nữ phụ thuộc vào sự di chuyển nhanh chóng tinh trùng vào niêm dịch cổ tử cung. Đây là cơ sở của thử nghiệm sau giao hợp (Huhner test). Từ 2 – 10 giờ sau giao hợp hút dịch từ ống cổ tử cung. Thử nghiệm dương tính nếu ít nhất tìm thấy được 5 tinh trùng khoẻ trong một môi trường ở vật kính x 40. Thử nghiệm sau giao hợp đơn thuần không thay thế đánh giá khả năng sinh sản của chồng, và không thay thế xét nghiệm tinh dịch đồ được. Viêm âm đạo, cổ tử cung có thể sai lạc việc đánh giá nghiệm pháp, cần thiết điều trị khỏi viêm nhiễm trước khi thử thử nghiệm Huhner.

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm phụ khoa, siêu âm theo dõi sự phát triển nang noãn, siêu âm thai sớm, chụp phim tử cung vòi tử cung, chụp tuyến yên bằng X quang thường qui hoặc cắt lớp vi tính.

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền

b) Thăm dò ở người nam:

- Xét nghiệm nội tiết: định lượng nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết sinh dục (testosteron)…

- Xét nghiệm tinh dịch: phân tích tinh dịch theo yêu cầu và kỹ thuật chuẩn hoá của Tổ chức Y tế thế giới nhằm đánh giá một cách khách quan tinh dịch về các thông số như thể tích, đại thể, mật độ, độ di động, tỷ lệ sống, hình thái…

- Chẩn đoán hình ảnh: khảo sát bìu, tinh hoàn, thừng tinh qua siêu âm, chụp đường dẫn tinh.

- Sinh thiết tinh hoàn, mào tinh, thừng tinh tìm sự hiện diện của tinh trùng trong trường hợp mẫu tinh dịch vô tinh.

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện các bất thường di truyền.