Bilirubin là sản phẩm cuối cùng của sự dị hóa heme và được tạo thành chủ yếu do sự vỡ của hemoglobin hồng cầu. Các nguồn heme khác bao gồm các protein chứa heme như là myoglobin, cytochrome và nitric oxide synthase. Bilirubin tồn tại dưới nhiều dạng khác nhau trong máu nhưng được kết hợp phần lớn với albumin huyết thanh. Bilirubin không kết hợp tự do và có thể các dạng khác có thể vào hệ thần kinh trung ương và trở nên độc với tế bào nếu nồng độ đủ lớn. Người ta chưa biết cơ chế chính xác.
Trong các tế bào gan, bilirubin không kết hợp gắn với ligandin, protein Z và các protein kết hợp khác; nó được kết hợp nhờ uridine diphosphoglucuronyl transferase (UDPGT). Bilirubin kết hợp tan trong nước và có thể bài tiết ra nước tiểu nhưng hầu hết được bài tiết nhanh chóng như mật vào ruột. Bilirubin kết hợp được vi khuẩn trong ruột chuyển hóa và bài tiết vào phân.
Tăng bilirubin ở sơ sinh hoặc do tăng bilirubin không kết hợp hoặc do tăng bilirubin kết hợp trong máu.
Sắc tố mật được cấu tạo từ huyết sắc tố của máu. Huyết sắc tố giải phóng từ các hồng cầu bị hỏng được tích trữ ở lách dưới dạng bilirubin gián tiếp (còn gọi là bilirubin tự do). Chất bilirubin này theo hệ thống cửa về gan và được gan chế biến thành bilirubin trực tiếp ( còn gọi là bilirubin kết hợp), chất bilirubin kết hợp một phần ở lại máu, một phần được thải tiết theo hệ thống dẫn mật vào ống tiêu hoá. Trong quá trình ở ruột non, sắc tố mật được biến sang dạng urobilinogen. Urobilinogen sẽ đi theo hai đường.
- Một phần đi theo ống tiêu hoá xuống đại tràng và thải tiết ra ngoài dưới dạng stecobilinogen ở phân.
- Một phần theo hệ thống tĩnh mạch cửa trở về gan ( vàng ruột gan) để phần lớn được gan sử dụng tái sản xuất ra bilirubin, số ít còn lại ở máu sẽ theo đại tuần hoàn đến thận để được thải ra ngoài theo nước tiểu dưới dạng urobilinogen và nếu nhiều sẽ oxy hoá thành urobilin.
Sự chuyển biến của sắc tố mật nói trên cho ta thấy ngay rằng bình thường:
- Ở nước tiểu: không có sắc tố mật, không có muối mật, không có urôbin, chỉ có ít urobilinogen.
- Ở phân: bao giờ cũng có Stecobilinogen (được oxy hoá thành stecobilin) làm cho phân có màu vàng hoặc xanh.
Phân bạc màu trắng như cứt cò: thầy thuốc cần trực tiếp xem phân người bệnh mới chắc chắn, không nên tin vào lời khuyên của họ, vì người bệnh bị hoàng đản nếu ỉa phân trắng cứ nghĩ là vàng, do mắt bị hoàng đản nên nhìn cái gì cũng vàng cả. Đây cũng là một triệu chứng đặc hiệu của tắc mật nhưng cần nhớ là:
- Nó chỉ có trong tắc mật hoàn toàn. Nếu tắc mật không hoàn toàn, phân vẫn có thễ vàng, cho nên không thể loại được hoàng đản tắc mật nếu thiếu phân bạc màu.
- Nó chỉ có giá trị đặc hiệu cho tắc mật nếu kéo dài hoặc tái phát nhiều lầ vì trong viêm gan giai đoạn đầu, phân người bệnh có thể bạc màu nhưng chỉ vài ngày là vàng trở lại.