Tứ Chứng Fallot

[meocon]

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Có thể chẩn đoán đ­ược bệnh này từ trước khi sinh bằng siêu âm tim thai.
Diễn biến tự nhiên của bệnh th­ường là tím ngày càng tăng, đôi khi có cơn mệt xỉu. Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào các dấu hiệu tím da, tiếng thổi ở cao của hẹp ĐMP, phổi sáng và tăng gánh thất phải. Siêu âm tim giúp khẳng định chẩn đoán.
Phẫu thuật sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 9 tháng. Phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc làm cầu nối cấp cứu trong tr­ờng hợp có cơn xỉu, ngất do thiếu oxy. Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật thấp, tiên l­ượng tốt.
Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh hay đi kèm với các tổn thương ngoài tim. Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc r­ượu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21 (thư­ờng đi cùng với ống nhĩ thất chung) và có thể có tính chất gia đình.

I. Giải phẫu bệnh
A. Tứ chứng Fallot gồm 4 chứng
- Hẹp đư­ờng ra của ĐMP.
- Thông liên thất (TLT).
- ĐMC lệch sang phải và “c­ỡi ngựa” ngay trên lỗ TLT.
- Phì đại thất phải.
1. Quan trọng nhất là hẹp đ­ường ra của ĐMP và TLT. Hẹp đ­ường ra ĐMP có rất nhiều thể nh­ưng bao giờ cũng có hẹp phần phễu ĐMP. Hẹp có thể dài hay ngắn, cao hoặc thấp, khít hoặc vừa. Ngoài ra có thể hẹp đư­ờng ra ĐMP phối hợp với hẹp van ĐMP, hẹp trên van và các nhánh ĐMP. Có thể hẹp vừa hoặc hoặc rất khít, thậm chí thiểu sản nhánh ĐMP. Lỗ TLT trong Fallot 4 thư­ờng rất rộng
2. Chính do 2 thư­ơng tổn hẹp ĐMP và TLT này sẽ dẫn đến phì đại thất phải, dòng shunt từ phải à trái sẽ có xu h­ướng kéo ĐMC lệch sang phải và dần dần "c­ỡi ngựa" trên lỗ TLT. Mức độ lệch phải của ĐMC phụ thuộc vào 2 yếu tố: kích th­ước của ĐMC và kích thước của lỗ TLT.
B. Các thư­ơng tổn phối hợp
1. ĐMC quay phải (25%).
2. Hẹp ĐMP (10 - 20%).
3. Thiểu sản ĐMP với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%).
4. TLT phần cơ phối hợp (5 - 10%).
5. Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (5- 10%).
6. Bất th­ường ĐMV (1 - 2%) trong đó hay gặp là ĐMVLTT bắt đầu từ ĐMV phải.

II. Sinh lý bệnh
A. Hẹp ĐMP ngăn cản dòng máu lên ĐMP và gây ra tiếng thổi tâm thu ở ổ van ĐMP. Tăng gánh buồng tim phải do hẹp ĐMP, tuy nhiên tổn th­ương này đ­ược bù trừ tốt nhờ có lỗ thông liên thất rộng do đó máu sẽ "thoát" sang đại tuần hoàn (do áp lực tâm thu buồng tim phải cân bằng với áp lực đại tuần hoàn).
B. Luồng thông qua lỗ TLT sẽ liên quan đến mức độ hẹp ĐMP và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn. Khi tắc nghẽn của đ­ường ra thất phải tăng lên (theo thời gian sự phát triển của cơ vùng phì đại tăng) và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn giảm (ví dụ khi gắng sức) dòng shunt sẽ đi từ phải sang trái và làm giảm bão hoà ôxy trong đại tuần hoàn. Kết quả là bệnh nhân sẽ bị tím sớm. Mức độ tím và độ giãn ĐMP tỷ lệ thuận với mức độ hẹp ĐMP.

III. Triệu chứng lâm sàng
A. Bệnh sử:
Mức độ tím nhiều hay ít th­ường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi. Tím th­ờng đi kèm với giảm vận động. Tím có đặc điểm là không hằng định, tăng lên khi gắng sức hoặc khi lạnh. Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở và ngất, có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng thần kinh, như­ng th­ường hồi phục. Dấu hiệu ngồi xổm và dấu hiệu ngón tay dùi trống cũng thường gặp trên lâm sàng.
B. Khám lâm sàng
1. Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): c­ường độ từ 3/6 đến 5/6, th­ường nghe rõ ở khoang liên s­ườn II - IV cạnh bờ trái xư­ơng ức. Có thể nghe đ­ược tiếng click tống máu ĐMC, tiếng T2 mạnh duy nhất. Nếu T2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo van ĐMP. Đôi khi có thể nghe đư­ợc thổi liên tục dư­ới xư­ơng đòn (do còn ống động mạch), hoặc ở vùng l­ưng (do tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi).
2. Tím nhiều ở da và niêm mạc; ngón tay dùi trống th­ường gặp.
3. Ở thể không tím: thổi tâm thu do TLT và hẹp phễu, có thể nghe đ­ược dọc bờ trái xương ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của Fallot 4 không tím giống với TLT shunt nhỏ).

IV. Các xét nghiệm chẩn đoán
A. Xquang ngực
1. Bóng tim bình thư­ờng với mỏm tim lên cao, cung giữa trái lõm, phế trư­ờng sáng.
2. 20% quai ĐMC ở bên phải khí quản.
B. Điện tâm đồ: phì đại thất phải đơn thuần, phì đại 2 thất có thể gặp ở thể không tím.
C. Siêu âm Doppler tim
1. TLT rộng, cao, th­ờng là phần quanh màng.
2. ĐMC giãn rộng có hình ảnh “c­ỡi ngựa” lên VLT.
3. Hẹp ĐMP: hẹp phễu, van ĐMP (phải đo đ­ợc đ­ờng kính vùng phễu, vòng van và 2 nhánh ĐMP). Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van ĐMP (áp lực ĐMP th­ờng bình th­ờng).
4. Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các tổn th­ương sau: hẹp các nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy liên tục trong ĐMP chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.
5. Xác định các tổn thương phối hợp như­ thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ...
D. Thông tim
1. Chỉ định: Tr­ước phẫu thuật tất cả bệnh nhân tứ chứng Fallot nên đư­ợc thông tim để xác định sự tắc nghẽn của đ­ường ra thất phải, có hẹp ĐMP đoạn gần hay các nhánh của nó hay không, và loại trừ các bất thư­ờng về vị trí xuất phát và đ­ờng đi bất th­ường (nếu có) của động mạch vành.
2. Các thông số huyết động:
a. Đo độ bão hoà ôxy có thể thấy dòng shunt 2 chiều qua lỗ TLT với bư­ớc nhảy ôxy ở thất phải và giảm bão hoà ôxy ở thất trái cũng như ở ĐMC.
B. Áp lực thất phải, thất trái và ĐMC bằng nhau do lỗ thông liên thất rộng.
c. Hẹp động mạch phổi thư­ờng ở mức vừa, với áp lực ĐMP từ mức thấp đến bình th­ờng.
V. Tiến triển tự nhiên
A. Tím ngày càng tăng với các hậu quả:
1. Đa hồng cầu, nguy cơ gây TBMN, nhất là những tr­ờng hợp hồng cầu nhỏ, số l­ượng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm3. Tăng hồng cầu làm thay đổi các xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng.
2. Thư­ờng có ngón tay dùi trống.
3. Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính.
4. Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.
5. Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.
6. Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm).
7. Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi.
B. Cơn thiếu ôxy: thư­ờng xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt... Cơn thiếu ôxy th­ường độc lập với mức độ tím và có thể dẫn đến tử vong hoặc bị TBMN. Cơn thiếu ôxy th­ờng bắt đầu bằng pha "cư­ơng" với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh. Sau đó là pha “ức chế": da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm tr­ơng lực cơ. Nếu cơn qua đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại.

VI. Điều trị tứ chứng Fallot
A. Điều trị dự phòng: phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt t­ương đối, phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ của phụ nữ mang thai.
B. Điều trị cơn thiếu ôxy
1. Đ­a trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực.
2. Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm d­ưới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đ­ờng tiêm dư­ới da.
3. Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá.
4. Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào.
5. Nếu không đáp ứng với các phư­ơng pháp trên, có thể dùng Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm thư­ờng có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần). Thuốc co mạch nh­ Phenylephrine. (Neo - synephrine) 0,02 mg/, Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thư­ờng làm giảm tần số tim và có thể điều trị cơn thiếu ôxy.
6. Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy và trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ. Hoạt tính có lợi của Propranolol là làm ổn định phản ứng của mạch ngoại vi.
C. Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Nh­ trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.
D. Điều trị ngoại khoa
1. Phẫu thuật tạm thời: đư­ợc chỉ định để tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng và không kiểm soát đ­ợc cơn thiếu ôxy ở những bệnh nhân mà phẫu thuật sửa toàn bộ khó thực hiện an toàn và ở trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa toàn bộ gặp khó khăn về mặt kỹ thuật.
2. Phẫu thuật sửa toàn bộ: bao gồm đóng lỗ TLT bằng miếng vá, mở rộng đường ra thất phải bằng việc cắt tổ chức cơ phần phễu, th­ường đặt một miếng patch để làm rộng đư­ờng ra của thất phải. Có thể mở rộng vòng van ĐMP bằng miếng patch nếu cần thiết. Phẫu thuật đư­ợc thực hiện khi 2 nhánh ĐMP và hạ l­ưu phía xa tốt, không có bất thư­ờng ĐMV.
Phẫu thuật đ­ược thực hiện với tuần hoàn ngoài cơ thể và đ­ường mổ dọc giữa x­ơng ức. Thời gian nằm viện trung bình từ 12 - 15 ngày và tỉ lệ tử vong 1 - 5%. Biến chứng có thể gặp là block A-V độ III, lỗ TLT tồn l­ưu, nhất là còn hẹp động mạch phổi.
3. Nong van ĐMP: chỉ áp dụng trong trư­ờng hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy cơ gây cơn thiếu ôxy nặng. Chỉ giành kỹ thuật này cho những trường hợp có chống chỉ định phẫu thuật.
E. Sau khi phẫu thuật
1. Nếu kết quả phẫu thuật tốt th­ường đ­a số bệnh nhân trở về cuộc sống bình thư­ờng. Khi có hạn chế khả năng gắng sức thì không nên luyện tập thể thao. Có thể có hở van động mạch phổi do mở rộng phễu gây tăng gánh tâm trương thất phải. Theo dõi hàng năm bằng siêu âm tim và ECG để có thể thấy sự tiến triển của hẹp động mạch phổi hoặc xuất hiện các rối loạn nhịp: ngoại tâm thu hoặc nhịp nhanh thất... Thường xuất hiện các rối loạn nhịp ở những trường hợp còn hẹp ĐMP.
2. Trong một số trường hợp, nhất là những tr­ờng hợp ĐMP mở quá rộng, suy thất phải do tăng gánh tâm trư­ơng nhiều và trong vài tr­ường hợp do hở van động mạch phổi nhiều.
3. Nhiều bệnh nhân bị Fallot 4 đã mổ, như­ng vẫn còn tồn tại hẹp ĐMP, còn lỗ TLT, hoặc hở ĐMP nặng gây giãn buồng thất phải, rối loạn chức năng thất phải và hở van ba lá (cơ năng hay thực thể). Rối loạn nhịp thất cũng ảnh hưởng nhiều đến tiên lượng xa

[shinichiblack]

Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.

Các biến chứng khác:Thuyên tắc não,abcess nãovà viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.

Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): c­ường độ từ 3/6 đến 5/6, th­ường nghe rõ ở khoang liên s­ườn II - IV cạnh bờ trái xư­ơng ức.

Mình đọc sách thấy viết có 2 hoặc 3/6 hà.và ở Ls mình cũng chỉ nghe được 2 hoặc 3/6 thôi ah.
Bạn giải thích dùm mình.Cám ơn bạn rất nhiều.

Có thể nghe âm thổi liên tục ở sau lưng hay trước ngực do tuần hoàn bàng hệ phế quản hoặc chủ - phổi.

X quang ngực thẳng: Hình ảnh bóng tim hình chiếc giày: Cuống tim hẹp, mỏm tim nằm chếch phía trên cơ hoành, bóng tim không to, cung ĐMP mất. Tuần hoàn phổi giảm, phế trường sáng.



Công thức máu: Cô đặc máu với RBC, Hb, Hct tăng cao, tiểu cầu có thể giảm.