I.Định nghĩa:
Hemochromatosis là một rối loạn gây ra do cơ thể hấp thụ quá nhiều chất sắt từ chế độ ăn uống. Lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong các mô và các cơ quan của cơ thể, đặc biệt là da, tim, gan, tuyến tụy, và khớp xương. Bởi vì con người không thể làm tăng sự bài tiết của sắt, sắt dư thừa có thể quá tải và cuối cùng dẫn đến thiệt hại mô và các cơ quan gây suy cơ quan và có thể cả tử vong.
II.Phân loại và cơ chế:
1.Hemochromatosis di truyền:
Hemochromatosis được phân loại tùy thuộc vào tuổi khởi phát và yếu tố khác như di truyền.
Hemochromatosis type 1, hình thức phổ biến nhất của chứng rối loạn này, và type 4 (bệnh ferroportin) là những loại khởi phát ở người lớn. Đàn ông bị bệnh Hemochromatosis type 1 hoặc type 4 thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 40 và 60, phụ nữ thường khởi phát muộn hơn do họ mất máu vào mỗi kỳ kinh nên ít gây thừa sắt,các triệu chứng thường chỉ xuất hiện sau khi mãn kinh.
Hemochromatosis type 2 khởi phát ở độ tuổi vị thành niên. Sắt bắt đầu tích tụ từ rất sớm, và triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu. Ở độ tuổi 20, sự giảm hoặc mất đi hoạt động bài tiết hormone giới tính đã được chứng minh. Nữ giới thường bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt trong một cách bình thường, nhưng chu kỳ kinh nguyệt dừng lại sau một vài năm. Nam giới có thể bị trì hoãn tuổi dậy thì hoặc có triệu chứng của thiếu hụt nội tiết tố như bất lực. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim ở độ tuổi 30. Khởi phát của Hemochromatosis type 3 thường là trung gian giữa type 1 và 2. Các triệu chứng của Hemochromatosis type 3 thường bắt đầu trước tuổi 30.
2. Hemochoromatosis sơ sinh:
Là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi tình trang suy gan và tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
3. Hemochoromatosis thứ phát:
Là loại Hemochomatosis không do di truyền. Nguyên nhân chính của bệnh này là truyền máu thường xuyên ở những người bị bệnh thiếu máu nặng như Thalassemia,… Hemochromatosis đôi lúc được ghi nhận với bệnh thiếu máu tán huyết, nghiện rượu mãn tính, và các bệnh khác.
III. Yếu tố di truyền:
Đột biến trong các gen HAMP, HFE HFE2, SLC40A1, và TFR2 là nguyên nhân của Hemochromatosis.
Mỗi type Hemochromatosis được gây ra bởi đột biến ở một gen cụ thể. Hemochromatosis type 1 được gây ra bởi đột biến ở gen HFE (gen lặn trên NST số 6) , và Hemochromatosis type 2 được gây ra bởi đột biến trong gen HFE2 hoặc HAMP. Đột biến gen TFR2 là nguyên nhân gây Hemochromatosis type 3, và các đột biến ở gen SLC40A1 là nguyên nhân của Hemochromatosis type 4.
IV. Dịch tể:
Hemochromatosis di truyền chủ yếu gặp ở người gốc Bắc Âu. Đây là bệnh rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.Bệnh rất ít gặp ở người Mỹ gốc Phi, mỹ gốc Á, Mỹ gốc Latinh, và người Mỹ bản địa.
V. Triệu chứng:
- Đau khớp
- Mệt mỏi.
- Sụt cân bất thường.
- Bất thường về màu da
- Đau bụng
- Mất ham muốn tình dục.
VI. Biến chứng:
- Bệnh gan: xơ gan, suy gan, ung thư gan.
- Tiểu đường.
- Bệnh tim.
- Viêm khớp.
- Bất lực ở nam giới.
VII. Chẩn đoán:
1. Tiền sử gia đình.
2. Kiễm tra thể chất.
3. Xét nghiệm:
- Sắt huyết thanh: cao hơn người bình thường.
- Transferrin bão hòacho thấy lượng sắt được gắn với các protein vận chuyển sắt trong máu. Transferrin bão hòa cao hơn 45% được coi là quá cao.
- Sinh thiết gan. Sinh thiết sẽ cho thấy bao nhiêu sắt đã tích lũy trong gan và có gan bị tổn thương hay không.
VIII. Điều trị:
Đầu tiên là đánh giá tình trạng quá tải sắt, căn cứ vào đó, bác sĩ điều trị sẽ rút bỏ máu của bệnh nhân. Bệnh nhân được loại bỏ một lượng máu nhất định (gọi là một pint máu) từ 1 đến 2 lần trong 1 tuần kéo dài từ vài tháng đến 1 năm. Xét nghiệm sắt huyết thanh sẽ được thực hiện định kỳ nhằm duy trì ở mức độ thấp nhất của mức trung bình ( từ 25 – 50 ug/l tùy phòng xét nghiệm).
Khi nồng độ sắt trong máu đạt đến mức mong muốn, điều trị duy trì được bắt đầu. Bệnh nhân sẽ được rút máu vài tháng một lần. XÉtnghiệm Ferritin trong máu nên được thực hiện định kỳ mỗi 6 tháng hoặc 1 năm nhằm xác định lượng máu nên được loại bỏ.
Nếu bắt đầu điều trị trước khi có biến chứng ở các cơ quan như bệnh gan, bệnh tim, viêm khớp, và bệnh tiểu đường đều có thể được ngăn chặn. Triển vọng cho những người đã có bệnh lúc chẩn đoán phụ thuộc vào mức độ tổn thương cơ quan.
IX. Chế độ ăn uống:
- Hạn chế ăn thức ăn giàu sắt.
- Không uống bổ sung sắt.
- Tránh uống vitamin c làm tắng hấp thu sắt.
- Ngoài ra nên hạn chế thực phẩm có cồn làm tăng nguy cơ biến chứng trên gan.
X. Tầm soát:
- Anh chị em ruột của những người có Hemochromatosis cần phải xét nghiệm máu để xem nếu họ có bệnh hoặc là người lành mang bệnh.
- Cha mẹ, trẻ em và người thân của những người có bệnh nên xem xét đi thử nghiệm.
- Các bác sĩ nên xem xét việc thử nghiệm những người có bệnh khớp – dù là nghiêm trọng hay đang diễn tiến, bệnh tim, tăng men gan, liệt dương, và bệnh tiểu đường bởi vì những triệu chứng này có thể là kết quả của Hemochromatosis.

Tài liệu tham khảo:
https://sinhvienykhoa115.wordpress.c...h-qua-tai-sat/
http://digestive.niddk.nih.gov/ddISe...sis/index.aspx
http://www.nhlbi.nih.gov/health/heal...s/topics/hemo/