Diabetes: from phenotypes to genotypes
Phạm Thị Phương Hoa_YAK36


Đái tháo đường (ĐTĐ) gồm 1 nhóm bệnh không đồng nhất là tăng đường huyết mãn tính, cũng như biến chứng về mạch máu và thần kinh của tình trạng này. Nghiên cứu gia đình đã cung cấp bằng chứng mạnh mẽ cho sự tồn tại của yếu tố di truyền trong việc quyết định các type khác nhau của bệnh tiểu đường. Đặc biệt, nghiên cứu trẻ sinh đôi đồng hơp tử đã chỉ ra tỷ lệ ĐTĐ không phụ thuộc Isulin cao hơn ĐTĐ phụ thuộc Isulin. Trong ĐTĐ phụ thuộc isulin, 8 locus nhạy cảm đã được xác định , đặc biệt là khu phức hợp HLA và gen promoter insulin. Nghiên cứu gia đình nghiêm ngặt đã xác định phân nhóm đơn phân tử đại diện cho 10-15% của tất cả các ĐTĐ không phụ thuộc isulin: MODY2 liên quan đến đột biến gen glucokinase , MODY1 và MODY3 trung vào sự đột biến của các yếu tố hạt nhân gan , và bệnh tiểu đường do xóa hoặc đột biến của DNA ti thể . Nhiều trường hợp ĐTĐ không phụ thuộc isulin là kết quả từ di truyền đa phân từ , và gen nhạy cảm tăng cảm thụ do ảnh hưởng của môi trường có hại hiện đang được điều tra , chẳng hạn như phiên bản beta 3 adrenergic , FABP2 và OB . Phân tích các kiểu hình trong các gia đình còn lại hoặc kiểm tra hệ thống của bộ gen có thể cho phép xác định chính xác các gen của mỗi loại ĐTĐ. Cuối cùng, gen nhạy cảm với mức độ nghiêm trọng tăng và tần số của biến chứng mạch máu đã được xác định , chẳng hạn như men chuyển angiotensin , reductase aldose và gen dehydrogenase aldehyde . Tiến bộ này đã được hỗ trợ bởi sự phát triển của sinh học phân tử

Tài liệu tham khảo:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9105779